Es una patología muy heterogénea asociada a un amplio grupo de manifestaciones clínicas que varían en grado y combinación entre individuos. Los primeros síntomas pueden ser la alteración de la sensibilidad en las extremidades, dolor o lesiones tróficas de los pies, trastornos gastrointestinales y pérdida de peso involuntaria.
En ocasiones, la enfermedad puede ser difícil de reconocer debido a su presentación clínica variable y síntomas inespecíficos. Además, el rango de edad de inicio de la enfermedad, a pesar de ser en la edad adulta, varía de la década de los 20 a los 90 años.
La causa de esta enfermedad se encuentra en una mutación en el gen que codifica la proteína transtirretina (TTR), que produce su desestabilización, conduciendo a un plegamiento erróneo de la misma formando fibras de amiloide. Estas fibras se depositan en los nervios periféricos, así como en otros lugares del organismo entre los que se encuentran el tracto gastrointestinal, los riñones y el corazón.
El diagnóstico en estadios tempranos es esencial para iniciar un tratamiento que permita retrasar la progresión de la enfermedad.
Hasta el momento, el diagnóstico precoz sigue siendo un reto, ya que la generalidad de la sintomatología inicial, la falta de historia familiar y la baja penetrancia genética retrasan el diagnóstico de la enfermedad, y, en ocasiones, no se diagnostica hasta tres años después de los primeros síntomas.
